در دنیای امروز امروز، بسیاری از خطرات بهداشتی - آلوده، هوا، تابش، آب کثیف، غذاهای نامرئی از سوپر مارکت ها و، البته، وراثت وجود دارد. همه این عوامل منفی نه تنها بر سلامت ما، بلکه همچنین کودکان ما تاثیر می گذارد. استقرار در بدن زن، تمام مواد خطرناک توانایی بارداری و جنین را که درک شده است، تحت تاثیر قرار می دهد. چگونه از خود و فرزند آینده از آسیب شناسی محافظت کنیم؟ پزشکی مدرن، با تجزیه و تحلیل آسیب شناسی جنین، امکان تشخیص انحراف از پیشرفت طبیعی در حال حاضر در مراحل اولیه بارداری را فراهم می کند.
آسیب شناسی می تواند هر دو ارثی و مادرزادی باشد. در زمان ما حدود 5٪ نوزادان، از کل تعداد متولدین، دارای آسیب های مادرزادی یا ارثی هستند که علت آن می تواند ژنتیکی، کروموزومی و چند فاکتوریل باشد. ما متوجه خواهیم شد که روش تشخیص به موقع و پیشگیری از آسیب شناسی به جلوگیری از تولد کودکان بیمار کمک خواهد کرد.
تجزیه و تحلیل ژنتیکی جنین
تجزیه و تحلیل ژنتیکی جنین باید در مرحله برنامه ریزی بارداری صورت گیرد، اما اغلب در طول بارداری انجام می شود. هدف آن: تعیین خطر آسیب های مادرزادی، شناسایی علل سقط جنین، تعیین احتمال ظهور بیماری های ارثی است. به طور حتم نشانه ها عبارتند از: سن یک زن بیش از 35 سال، ازدواج نزدیک، عفونت حاد حاد در دوران بارداری، تولد نوزاد، سقط جنین در حاملگی، وجود بیماری های ارثی. تجزیه و تحلیل ژنتیکی جنین در چند مرحله صورت می گیرد. در مرحله اول، یک بررسی انجام شده است که شامل سونوگرافی برای پاتولوژی جنین در 10-14 هفته است. در مرحله دوم، آزمایش ها برای تعیین هورمون های جنینی (AFP و hCG) انجام می شود.
تجزیه و تحلیل malformations جنین (AFP و hCG)
برای تشخیص زودهنگام آسیب شناسی ها، در سه ماهه اول، در 10-14 هفته، توصیه می شود که غربالگری قبل از زایمان را انجام دهید - یک آزمایش خون برای پاتولوژی جنینی است که در آزمایشگاه تشخیصی بالینی گرفته شده است. این آزمایش خون برای ناهنجاری جنین در حال حاضر تنها ابزار قابل اعتماد برای تشخیص اختلالات رشدی است که از طریق استخراج پروتئین های خاصی که جنین ترشح می کند، می باشد. AFT (آلفا فتوپروتئین) جزء اصلی سرم جنین است. توسعه کیسه زرده و کبد، همراه با ادرار به مایع آمنیوتیک می رود و از طریق کورونی وارد خون مادر می شود.
هنگام تشخیص سطح بالای AFP در خون مادر، پیشنهاد می شود:
- فتق بیضه یا مغز؛
- ناهنجاری های کلیه؛
- حمله به دوازدهه
- نقص در عفونت حفره شکمی قدامی (در حالی که اندام های داخلی پوست و عضلات بدون پوست قرار می گیرند و با یک ورقه نازک از سیم طویل بسته می شوند).
تجزیه و تحلیل جنین در تشخیص سطح hCG در آغاز سه ماهه دوم نشان دهنده پاتولوژی های رشد و کروموزوم جنین است. بنابراین، تجزیه و تحلیل جنین در سندرم داون با افزایش سطح hCG در خون باردار مثبت و با سندرم ادواردز با سطح کاهش یافته مثبت خواهد بود.
در مرحله سوم بررسی، یک سونوگرافی دوم در هفته های 20-24 انجام می شود که به شناسایی ناهنجاری های کوچک جنین، تعداد مایع آمنیوتیک و ناهنجاری های جفت می انجامد. اگر پس از انجام تمام مراحل معاینه ژنتیکی، آسیب شناسی جنین فرض شود، متخصصان روش های تهاجمی بررسی می کنند: تجزیه و تحلیل بافت شناسی جنین، تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک جنین، آزمایش خون از بند ناف جنین.
تجزیه و تحلیل عامل جنین Rh
تجزیه و تحلیل عامل Rh جنین نیز یک شاخص مهم است، که اجازه می دهد تا بارداری اولیه برای تعیین سازگاری یا ناسازگاری جنین و مادر با عامل Rh. زنان با عوامل Rh ناسازگار با جنین
با تشکر از روش های مدرن، ممکن است برای جلوگیری از مرگ زودرس یا تولد یک کودک با آسیب شناسی. هنگام تایید مفروضات مربوط به آسیب های احتمالی در والدین آینده، همیشه گزینه ای برای قطع حاملگی یا آماده شدن برای پیشگیری از جراحی احتمالی وجود دارد که اجازه می دهد تا نواقص را اصلاح کنید. در هر صورت تصمیم نهایی خانواده است.