سندرم داون یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است. حتی در مرحله تشکیل تخمک یا اسپرم و یا در زمان همجوشی آنها در طول لقاح اتفاق می افتد. علاوه بر این، کودک دارای کروموزوم 21 اضافی است و در نتیجه، در سلول های بدن 46، انتظار می رود، اما 47 کروموزوم وجود دارد.
چگونه می توان سندروم Down را در دوران بارداری شناسایی کرد؟
چند راه برای شناسایی سندرم داون در دوران بارداری وجود دارد. در میان آنها - روش های تهاجمی، سونوگرافی، غربالگری برای بارداری . با احراز صحیح، سندرم داون در جنین تنها با کمک روش های تهاجمی قابل تشخیص می باشد:
- بیوپسی کوریونی در 10-12 هفته - نتیجه پس از چند روز به دست می آید. با این حال، این روش خطرناک است زیرا در 3٪ موارد ممکن است باعث سقط جنین خود به خود شود.
- placentocentosis در 13-18 هفته - نتیجه خواهد شد به شما پس از چند روز به شما گفته شده است. خطر عوارض یکسان است - 3-4٪ موارد به سقط جنین خود پایان می دهند؛
- آمنیوسنتز در 17-22 هفته - در این مورد خطر سقط جنین حدود 0.5٪ است؛
- Cordocentesis در 21-23 هفته - 1-2٪ موارد به سقط جنین پایان می دهد.
اگر در طی دستکاری وجود سندرم داون تشخیص داده شود، ممکن است بارداری را تا 22 هفته خاتمه دهد.
البته، خطر سقط خودبخودی - پرداخت بسیار ناخوشایند برای اصالت، به ویژه اگر معلوم شود که کودک درست است. بنابراین، همه اینها برای چنین دستکاری ها حل نشده است. با احتمال معینی، سندرم داون را می توان با نتایج یک مطالعه اولتراسوند قضاوت کرد.
سونوگرافی یک جنین با سندرم داون
علائم سندرم داون در یک جنین در دوران بارداری با کمک سونوگرافی دشوار است، زیرا چنین مطالعه اجازه می دهد تا با درجه بالایی از قابلیت اطمینان تنها اختلالات ناشناخته آناتومیک را مشخص کند. با این حال، تعدادی از نشانگرهایی وجود دارد که پزشک ممکن است متقاعد شود که جنین دارای کروموزوم اضافی است. و اگر در روند بررسی جنین علائم سندرم داون را داشته باشد، مطالعه آنها به صورت کلی امکان ادغام یک تصویر انتگرال و تشخیص تریزومی 21 با یک احتمال خاص را فراهم می آورد.
بنابراین، این ویژگی ها عبارتند از:
- بزرگ شدن فضای یقه (ضخامت بزرگ ضخامت گردن رحم یا تجمع مایع زیر جلدی در پشت گردن جنین). به طور معمول، این پارامتر نباید بیش از 2.5 میلی متر برای معاینه واژینال و 3 میلیمتر برای بررسی از طریق دیواره شکم باشد. چنین مطالعه ای در 10-13 هفته انجام می شود؛
- طول استخوان های بینی جنین - در سه ماهه دوم تعیین می شود. هیپوپلازی استخوان بینی در هر کودک دوم با سندرم داون وجود دارد.
- مثانه بزرگ شده
- کاهش استخوان فک بالا
- تاکیکاردی متوسط (بیش از 170 ضربه در دقیقه)؛
- نقص شکل موج جریان خون در مجرای وریدی.
اگر یک یا چند علامت در سونوگرافی پیدا کرده اید، این به معنای صد درصد تولد یک کودک مبتلا به سندرم داون نیست. شما توصیه می شود که یکی از آزمایشات آزمایشگاهی که در بالا توضیح داده شد، تحت آزمایش قرار گیرد، زمانی که یک زن از طریق دیواره شکم مواد ژنتیکی را دریافت می کند.
سونوگرافی در طول دوره 12 تا 14 هفته بسیار آموزنده است - در این دوره، متخصص می تواند با دقت میزان درجه خطر را تعیین کرده و به اقدامات لازم اقدام کند.
غربالگری برای سندرم داون - رونوشت
روش دیگری برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری یک آزمایش خون بیوشیمیایی از یک زن باردار گرفته شده از ورید است. تجزیه و تحلیل زنان باردار برای سندرم داون شامل تعیین غلظت در خون آن از الف فتو پروتئین ها و هورمون hCG می شود.
Alfafetoprotein یک پروتئین تولید شده توسط پروتئین کبدی جنین است. آن را از طریق مایع آمنیوتیک خون زن وارد می کند. سطح پایین این پروتئین ممکن است نشان دهنده ایجاد سندرم داون باشد. توصیه می شود که این تجزیه و تحلیل در بارداری 16-18 هفته انجام شود.