سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. طبق آمار، این بیماری در 1 نفر از 5،000 اتفاق می افتد. در اغلب موارد، بیماری ارثی است. در 75٪ موارد والدین ژن جهش یافته را به فرزندان خود انتقال می دهند.
علل سندرم مارفان در جهش ژن مسئول سنتز فیبریلین قرار دارند. این ماده یک پروتئین مهم بدن است که مسئولیت انقباض و کشش بافت همبند است.
مشخصه های تغییرات پاتولوژیک سندرم مارفان در سیستم قلبی عروقی، عصبی و سیستم عضلانی اسکلتی. نقص اصلی در اختلالات کلاژن است و بر روی الیاف الاستیک بافت همبند تاثیر می گذارد.
علائم و نشانه های بیماری
سندرم مارفان، علائم آن به وضوح ظاهر می شود، به طور عمده با پیری و پیری یک فرد پیشرفت می کند. همانطور که در مورد اسکلت بیمار است، دارای ویژگی های زیر است:
- رشد بالا؛
- اسکلت انعطاف پذیر و نازک
- دست ها با سندرم مارفان، مانند پاها، انگشتان نافذ دارند.
- چهره ای باریک؛
- اغلب دندان های ناهموار؛
- جونده یا محدب سینه؛
- اسکولیوز؛
- پاهای تخت
بسیاری از بیماران مبتلا به این بیماری از نزدیک بینی، آب مروارید یا گلوکوم رنج می برند. به علت نقص در بافت همبند، مردم اغلب از بیماری های قلبی عروقی جدی رنج می برند. گاهی اوقات باعث مرگ ناگهانی می شود. هنگامی که سندرم مارفان تشخیص داده می شود، قلب بیمار پر سر و صدا است. تپش قلب و تنگی نفس وجود دارد.
افراد مبتلا به سندرم مارفان دارای ضعف یا بیحسی در پاها هستند. آنها اغلب فتق های قوز کرده یا فک پایین دارند، مشکلات خاصی در تنفس در خواب دارند. خطر سرطان ریه به طور چشمگیری افزایش می یابد.
علائم Marfan، نشانه هایی که کاملا متفاوت هستند، امید به زندگی بیمار را تا 40-45 سال محدود می کند.
طبقه بندی بیماری
در عمل پزشكی معمول، تشخیص چندین فرم سندرم مارفان معمول است:
- بیان شده؛
- پاک شده
درجه شدت می تواند شدید یا ملایم باشد.
با توجه به ماهیت بیماری، می توان آن را پایدار یا پیشرفته دانست.
اقدامات تشخیصی
در ابتدا تشخیص سندرم مارفان بر اساس تجزیه و تحلیل صلیب شناسان بیمار است. حالت روانی و فیزیکی فرد نیز مورد مطالعه قرار گرفته است. هماهنگی و همبستگی بخش های فرد بدن بررسی می شود.
به عنوان یک قاعده، برای تشخیص لازم است که حداقل یکی از پنج علائم اصلی بیماری باشد:
- arachnodactyly؛
- جابجایی لنز چشم؛
- کیفسكلیوزیس؛
- آنوریسم آئورت؛
- تغییر شکل ستون فقرات
هنوز باید حداقل دو نشانه اضافی داشته باشد:
- پرولاپس دریچه میترال ؛
- نزدیک بینی
- رشد بالا؛
- پنوموتوراکس؛
- پاها تخت؛
- hypermobility از مفاصل؛
- استریا
اغلب تشخیص این سندرم عوارض را ایجاد نمی کند. با این حال، در 10٪ موارد روشهای تحقیقاتی پرتو ایکس تجویز می شود. سندرم مارفان، که تشخیص دقیق آن است، گاهی می تواند با یک بیماری مشابه - سندرم Lois-Datz اشتباه گرفته شود. روش های درمان بیماری ها متفاوت هستند، بنابراین بسیار مهم است که یک سندرم را پس از دیگری نگیرید.
گزینه های درمان
برای تشخیص صحیح، بیمار باید از متخصصین خاصی بازدید کند:
- متخصص قلب
- ارتوپد
- ژنتیک؛
- چشم پزشک.
سندرم مارفان به هیچ نوع درمان خاص پاسخ نمی دهد. این به خاطر این واقعیت است که دانشمندان هنوز یاد نگرفته اند که چگونه ژن های جهش یافته را تغییر دهند. با این حال، تعدادی از تغییرات در درمان وجود دارد که می تواند با هدف بهبود عملکرد و وضعیت یک ارگان خاص و جلوگیری از عوارض باشد.
مهم است که به رژیم غذایی متعادل توجه داشته باشید، از ویتامین ها استفاده کنید و به طور کلی یک شیوه زندگی سالم را هدایت کنید. سندرم مارفان که درمان آن مبهم است، به بیمار نیاز دارد تا یک مجموعه ای از تمرینات هوازی فیزیکی را انجام دهد. با این حال، بار باید ملایم و متوسط باشد.