سندرم گیلبرت (بیماری گیلبرت، زردی خانواده غیر همولیتیک، کولمی خانواده ساده، hyperbilirubinemia قانون اساسی) یک بیماری ارثی با دوره خوش خیم است که ناشی از جهش ژن مسئول خنثی کردن بیلی روبین در کبد است. این بیماری پس از آنژین نیکلاس گیلبرت، متخصص گوارش فرانسه، که در سال 1901 آن را توصیف کرد، نامگذاری شد. سندرم گیلبرت معمولا به عنوان سطح بالایی از بیلی روبین در خون، زردی و برخی از نشانه های خاص دیگر که خطرناک نیستند و به درمان فوری نیاز ندارند، ظاهر می شود.
علائم سندرم گیلبرت
علائم اصلی این بیماری عبارتند از:
- زرد، زمانی که اولین بار رنگ آمیزی لکه های پوست را از چشم مشاهده کرد (از تقریبا غیر قابل تشخیص به تلفظ). در موارد نادر، ممکن است تغییر رنگ پوست در مثلث بینی، کف دست، زیر بغل وجود داشته باشد.
- ناراحتی در هیپوکاندریا سمت راست، در بعضی موارد، ممکن است افزایش کمی در اندازه کبد وجود داشته باشد.
- ضعف عمومی و خستگی.
- در برخی موارد، تهوع، اختلالات، اختلالات مدفوع، عدم تحمل به غذاهای خاص ممکن است رخ دهد.
علت سندرم گیلبرت کمبود کبد یک آنزیم مخصوص (گلوکورونیل ترانسفراز) است که مسئول تبادل بیلی روبین است. در نتیجه، تنها تا 30٪ از مقدار معمول این رنگدانه صفرا در بدن خنثی می شود و بیش از حد در خون تجمع پیدا می کند و باعث می شود که بیشترین علائم این بیماری - زردی باشد.
تشخیص سندرم گیلبرت
تشخیص سندرم گیلبرت معمولا بر اساس آزمایش خون است:
- مجموع بیلی روبین در سندرم گیلبرت 21 تا 51 میکرومول بر ل، اما تحت تاثیر اعمال جسمانی یا علیه بیماری های دیگر، می تواند تا 85 تا 140 میکرومول بر ل، افزایش یابد.
- نمونه با گرسنگی به آزمایشات خاص (بسیار رایج) برای سندرم گیلبرت اشاره دارد. در مورد فوائد روزه داری یا رعایت رژیم در رژیم کم کالری دو روزه ، میزان بیلی روبین در خون به میزان 50 تا 100 درصد افزایش می یابد. اندازه گیری بیلی روبین بر روی یک معده خالی قبل از آزمایش و بعد از دو روز انجام می شود.
- نمونه با فنوباربیتال هنگام مصرف فنوباربیتال، سطح بیلی روبین در خون به شدت کاهش می یابد.
چگونه با سندرم گیلبرت زندگی می کنید؟
این بیماری به عنوان خطرناک در نظر گرفته نمی شود و معمولا نیازی به درمان خاصی نیست. اگر چه سطح بالایی از بیلی روبین در خون در طول عمر ادامه می یابد اما سطح خطرناک آن به سطح خطرناكی برمی گردد. عواقب علائم گیلبرت معمولا به تظاهرات خارجی محدود می شود و ناراحتی های جزئی وجود دارد، بنابراین علاوه بر رژیم غذایی، درمان تنها از استفاده از محافظ های هپاتوپتوس برای بهبود عملکرد کبد استفاده می کند. و همچنین (در موارد نادر، زردی شدید) مصرف داروهایی که به حذف pigment های اضافی از بدن کمک می کند.
علاوه بر این، نشانه های بیماری دائمی نیستند و اغلب اوقات حتی ممکن است غیر قابل تشخیص باشند، با افزایش تمرکز فیزیکی، مصرف الکل، گرسنگی، سرماخوردگی افزایش می یابد.
تنها چیزی که می تواند خطرناک باشد، سندرم گیلبرت است - در موارد نادر، اگر رژیم محترم نباشد و اختلالات خوردن، آن را در ایجاد التهاب دستگاه گوارش و زخم معده کمک می کند.
و باید یادآوری شود که این بیماری ارثی است، بنابراین اگر سابقه یکی از والدین وجود داشته باشد، قبل از برنامه ریزی بارداری توصیه می شود به یک ژنتیک مشورت کنید.