سندروم کلاینفلتر - چه چیزی برای والدین پسران مورد نظر است؟

بیشتر اختلالات ژنتیکی در طول رشد داخل رحمی و یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. سندرم، که ابتدا توسط هری کلاینفلتر و فولر البرایت توصیف شده است، یک استثنا است. این بیماری اغلب چند دهه به طور ناخودآگاه رخ می دهد.

سندرم Klinefelter - چه چیزی است؟

جنس کودک با ترکیب کروموزوم های جنس مشخص می شود. در تخم ها آنها تنها از یک گونه هستند - X، زن. اسپرماتوزا می تواند هر دو کروموزوم مشابه و مردان را حمل کند. Y. اگر تخم مرغ با گامت X بارور شود، مجموعه ای از XX را دریافت می کنیم و یک دختر متولد می شود. وقتی اسپرماتوزون با ژن مرد سریعتر می شود، مجموعه XY تشکیل می شود و خانواده انتظار پسر دارد.

در برخی موارد، کروموزوم X یا Y کپی می شود (تا 3 بار) و تکراری آن به جفت جنس متصل است. شايعترين نوع ترکيب، XXY - سندرم Klinefelter با مجموعه اي از آن در پسران بيشتر از ساير گونه هاست. جهش در نظر گرفته شده در کودکان منحصرا مرد است، دختران ارائه شده آسیب شناسی بیمار نیستند.

کاريوتيپ، مشخصه سندرم Klinefelter

هر فرد یک مجموعه فردی از کروموزوم دارد که شامل 23 جفت است. این یک کاروتیپ نامیده می شود. آخرین جفت (23) مسئول توابع تولید مثل و ویژگی های جنسی است. برای یک بیمار مبتلا به سندرم Klinefelter، یک کارyotype با مجموعه های زیر مشخص است:

• XXY؛
• XYY؛
• XXXY؛
• XYYY؛
• XXYY؛
• XXXXY؛
• XXXYY

روند بیماری و شدت علائم آن به تعداد عناصر اضافی در 23 جفت بستگی دارد. سندرم Klinefelter با کاريوتيپها، از جمله 49 کروموزوم، به عنوان شديدترين شکل جهش در نظر گرفته ميشود. هنوز یک نوع موزاییک از نوع ناهنجاری وجود دارد، در حالی که برخی از سلول ها یک کد ژنتیکی عادی دارند (46، XY)، و تنها تعداد کمی از آنها آسیب دیده اند (47، XXY). در چنین شرایطی، آسیب شناسی با نشانه های ضعیف همراه است و به راحتی از سایر انواع بیماری ها پیگیری می شود.

فرکانس سندرم Klinefelter

نقض توصیف شده غیر معمول نیست، در جمعیت مردانه در 0.2٪ موارد تشخیص داده می شود. سندرم Klinefelter در یک پسر در میان 500 کودک سالم رخ می دهد. با توجه به تشخیص اواخر آسیب شناسی، این بیماری نه تنها شایع ترین جهش های ژنتیکی است، بلکه یکی از شایع ترین اختلالات غدد درون ریز در مردان است.

سندرم Klinefelter - علل

هنوز مشخص نشده است چرا برخی از پسران کروموزوم اضافی در جفت جنس دارند. تنها نظریه هایی وجود دارد که می تواند سبب ایجاد سندرم Klinefelter شود - علت هایی که ظاهرا موجب تحریک آن می شوند:

• عفونت ویروسی؛
• خیلی زود یا بارداری اواخر ؛
• ارتباط خون بین پدر و مادر؛
• زیست محیطی نامناسب

سندرم Klinefelter به ارث نمی رسد. حضور یک یا چند کروموزوم در جفت جنس در بیشتر موارد باعث ناباروری در بلوغ می شود. بیمار مبتلا به این آسیب شناسی قادر به داشتن وارثان با جهش ژنتیکی مشابه نیست. کروموزوم اضافی می تواند منشا پدر و مادر را داشته باشد، اما در زنان بیشتر است (67٪ موارد).

سندرم Klinefelter - علائم

این بیماری در دوران رشد داخل رحمی و در سنین اولیه آشکار نمی شود. سندرم Klinefelter در نوزادان نمی تواند به صورت تصویری تشخیص داده شود، نوزاد دارای ویژگی های فیزیکی طبیعی (قد، وزن، دور سر) و ژنتیکی درست شده است. اولین علائم پاتولوژیک از 5 تا 8 سال مشاهده می شود اما برای تشخیص و ارتباط با جهش ژن بسیار دشوار است:

• حساسیت به عفونت های ویروسی و باکتریایی
• تاخیر کم در توسعه موتور و گفتار؛
• پاهای بلند (در مقایسه با تنه)؛
• کمر بلند
• تغییرات شدید و مکرر روحیه؛
• خستگی؛
• حملات بی کفایتی و بی تفاوتی؛
• تمایل به رفتار ضد اجتماعی.

همانطور که رشد می کنید، سندرم Klinefelter نیز پیشرفت می کند - نشانه ها در زمان بلوغ بیشتر مشهود می شوند:

• شانه های باریک به موازات با مفصل ران گسترده و عضلات توسعه نیافته؛
• چاقی؛
• رشد ناکافی مو در صورت و بدن؛
• رشد بالا در مقایسه با همسالان؛
• بزرگ شدن غدد پستان (gynecomastia)؛
• کمبود میل جنسی ؛
• رشد فکری موهای ناحیه شکمی
• بیضه های کوچک و آلت تناسلی (گاهی اوقات).

عناصر اضافی اضافی در کاریتیپ، که بیشتر نشاندهنده سندرم Klinefelter است. در پسران با کروموزوم 2-3 تکراری در 23 جفت، علائم اضافی وجود دارد:

• پوکی استخوان؛
• تغییر شکل سینه؛
• acrocyanosis؛
• برادی کاردی
• نقص مادرزادی قلب ؛
• نیشکر نادرست
• آستیگماتیسم؛
• پتوز پلک ها؛
• استرابیسم ؛
• نیشنگموس؛
• عرق کردن قوی پا و کف دست؛
• عقب ماندگی ذهنی؛
• شرایط افسردگی مانیک؛
• کم IQ؛
• تغییر شکل قوزک پا؛
• رفتار تهاجمی؛
• بینی وسیع و مسطح با نوک پیشانی؛
• دهان بزرگ؛
• فاصله دور چشم ها؛
• وجود نئوپلاسم های بدخیم؛
• سردرد و حملات پرفشاری خون؛
• صرع ؛
• cholelithiasis؛
• دیابت
• اسکیزوفرنی
• ناتوانی جنسی؛
• ناباروری؛
• رگهای واریس؛
• تمایل به اعتیاد، الکل، همجنس گرایی.

سندرم Klinefelter - روش های تشخیصی

یک مطالعه 2 مرحله ای استاندارد به شناسایی آسیب شناسی در دوره پیش از تولد جنین کمک می کند. هر دو فاز مهم است اگر سندرم Klinefelter مشکوک باشد - تشخیص باید شامل روش های تهاجمی و غیر تهاجمی باشد. اغلب این بیماری هنوز قبل از بلوغ باقی مانده است، بنابراین در نوجوانی یا بزرگسالی دیده می شود.

سندرم Klinefelter - تشخیص قبل از تولد

مرحله اول مطالعه شامل تجزیه و تحلیل خون وریدی مادر آینده است که در 11-13 هفته بارداری است. اگر محتوای غیرطبیعی گونادوتروپین کوریونی و پروتئین A پلاسمای موجود در مایع بیولوژیکی وجود داشته باشد، زن در گروه زنان باردار با خطر داشتن یک کودک بیمار قرار می گیرد. در دوره های بعد، بافت آمنیوتیک یا آب تجزیه می شود (روش های تشخیصی تهاجمی):

• آمنیوسنتز
• بیوپسی؛
• Cordocentesis

چنین تکنیک ها با دقت 8/99 درصد می توانند سندرم Klinefelter را رد کنند یا تأیید کنند - شکل موزاییک که اغلب مخفیانه جریان می یابد نیز با روش های ذکر شده تعیین می شود. مطالعات تهاجمی براساس تفسیر مفصلی از کاریتیپ های سلول ها از نمونه های بیولوژیکی بدست آمده است تا بتوانند به عنوان قابل اعتماد و قابل اعتماد باشند.

سندروم کلاینفلتر - آزمایش

تشخیص پس از زایمان توسط انتصاب یک ژنتیک، اندوکرینولوژیست یا آندرولوژیست انجام می شود. بیماری Klinefelter به شناسایی تکنیک های زیر کمک می کند:

• اسمیر از غشای مخاطی دهان؛
• آزمایش خون (بیوشیمیایی، هورمونی)؛
• سونوگرافی اسکروتوم؛
• بیوپسی بیضه؛
• مطالعه نقاشی بر روی انگشتان دست؛
• کاروتیپینگ

چگونه برای درمان سندرم Klinefelter؟

آنومالی ژن ارائه شده کاملا حذف می شود غیر ممکن است، بنابراین درمان با هدف کاهش تظاهرات آن است. مردم باید دائما سندرم Klinefelter را متوقف کنند - درمان نیاز به استفاده طولانی مدت از هورمون های جنسی مردانه، با شروع دوره بلوغ (12-11 سال) دارد. دريافت داخلي يا تزريق تستوسترون، عادت به توسعه سيستم توليد مثل و عملکرد آن را ارتقا مي دهد.

راه های اضافی برای درمان سندرم Klinefelter مورد نیاز برای کاهش مشکلات همراه است که باعث بروز بیماری می شود. اینها عبارتند از:

• سخت شدن
• پیشگیری از عفونت؛
• تربیت بدنی؛
• مشاور درمانگر و گفتار درمانگر
• تثبیت وزن؛
• ماستکتومی (در صورت لزوم)
• پایبندی به یک رژیم متعادل

سندرم Klinefelter - پیش آگهی

این آسیب شناسی کشنده نیست و با درمان به موقع و مناسب، خطر عوارض کم است. درمان مناسب به طور معنی داری پیش آگهی را بهبود می بخشد اگر سندرم Klinefelter تشخیص داده شود - امید به زندگی مردان با این آنومالی کروموزومی همانند افراد سالم است. با استفاده از روش های اضافی درمان، بیماران کاملا در جامعه سازگاری دارند و به طور کامل قادر به کار هستند. کودکان مبتلا به سندرم Klinefelter می توانند به طور مشابه به همسالان سالم توسعه یابند، مهمترین مسئله این است که شروع به استفاده از تستوسترون در زمان.

آخرین دستاوردها در زمینه پزشکی باروری کمک به حل مشکل حتی ناباروری. روش لقاح آزمایشگاهی با استفاده از روش ICSI (تزریق اسپرم داخلسیتوپلاسمی) در بیماران مبتلا به پاتولوژی توصیف شده است. نتایج آزمایش مثبت هستند - فرزندان کاملا سالم متولد می شوند.

سندرم Klinefelter - پیشگیری

با توجه به فقدان اطلاعات دقیق در مورد علل ایجاد جهش ژنتیکی، هنوز هیچ اقدام موثری برای جلوگیری از آن وجود ندارد. سندرم هری کلاینفلتر در مرحله برنامه ریزی بارداری نمی تواند مانع شود. تنها روش لازم برای تشخیص قبل از تولد است. اگر کودک با این بیماری تشخیص داده شود مهم است که از عوارض جلوگیری شود. یک روش موثر برای درمان سندروم کلاینفلتر هورمون است که شما باید از آن استفاده کنید.