بیماری هایی که به علت عامل ژنتیکی ایجاد می شود، بسیار نادر است، اما هر چه بیشتر یک فرد زندگی می کند، اغلب آنها در عمل پزشکی بوجود می آیند.
آسیب های مادرزادی یکی از سخت ترین درمان ها هستند، زیرا در واقع قبل از پزشکان، این امر به فریب دادن طبیعت و تصحیح اشتباهات آن تبدیل می شود.
بیماری ویلسون-کونوالف در سال 1912 توسط متخصص مغز و اعصاب انگلیسی ساموئل ویلسون شرح داده شد که تعدادی از علائم دیستونی هپاتو-مغزی، سیروز کبد را شناسایی کرده و آنها را با نام "تشدید انحطی لنسیتولار" ترکیب کرده است.
ماهیت بیماری این واقعیت است که بدن مقدار بیش از حد مس را به خود اختصاص می دهد، یعنی مهمترین ارگانهای حیاتی - مغز و کبد.
در یک مقدار طبیعی، مس در تشکیل عصب، استخوان، تولید کلاژن و رنگدانه ملانین دخیل است. اما هنگامی که فرآیند خروج مس نقض می شود (و این اساس پرونده بیماری است)، می تواند زندگی را به خطر بیندازد. به طور معمول، مس با مواد غذایی هضم می شود و توسط صفرا دفع می شود، در تشکیل که کبد فعالانه درگیر است. اگر بیماری درمان نشود، پیش بینی ناخوشایند است.
احتمال توسعه بیماری ویلسون-کونوالف
از مجموع 100 هزار نفر در کل، پزشکان این پاتولوژی را تنها در سه مورد پیدا می کنند. این به طور اتوزومال به طور مستقل انتقال می یابد، به این معنی که احتمال توسعه آن در آن دسته از افرادی است که هر دو والد دارای ژن ATP7B mutant در جفت کروموزوم 13 هستند. ژنتیک برآورد کرده است که این ژن تقریبا در 0.6٪ از جمعیت جهان است. در یک گروه ویژه از کودکان خطرناک که در یک رابطه نزدیک متولد می شوند.
علائم بیماری ویلسون-کونوالف
بیماری می تواند در دوران کودکی یا نوجوانی به صورت اختلالات روانپزشکی و نارسایی کبد ظاهر شود.
پزشکان سه شکل از بیماری را تشخیص می دهند:
- این اختلال تنها کبد را تحت تاثیر قرار می دهد؛
- اختلال بر فعالیت سیستم عصبی مرکزی تاثیر می گذارد؛
- با شکل مخلوط، تظاهرات هر دو فرم وجود دارد.
همچنین در این بیماری دو مرحله وجود دارد، این نوعی دوره انکوباسیون بیماری ویلسون-کونوالف است:
- پنهان - 5-7 سال؛
- مرحله تظاهرات بالینی.
دو نوع بیماری وجود دارد:
- حاد - در 25٪ ناگهان زردی وجود دارد، درجه حرارت افزایش می یابد، نارسایی کبدی؛
- مزمن - یک تظاهری آهسته از بیماری است که در 8-16 سالگی اتفاق می افتد.
وقتی اختلالات کبدی رخ می دهد، علائم زیر رخ می دهد:
- خونریزی بینی
- خستگی و ضعف؛
- کاهش اشتها و ظرفیت کاری؛
- بی ثباتی مدفوع و نفخ
- درد خفیف در کبد؛
- خارش
- افزایش دمای بدن؛
- زردی ؛
- ادم
- خونریزی در معده و روده.
در موارد نقض سیستم عصبی مرکزی، علائم زیر رخ می دهد:
- تظاهرات علائم در سن 20 سالگی؛
- "چهره ماسک"؛
- بزاق بزرگی
- اختلال گفتاری و هماهنگی حرکات؛
- لرزش
- اتئوتوز؛
- تجاوز - شرایط هیستریک و وحشت
در میان نشانه های خاص بیماری - تشکیل یک حلقه قهوه ای در امتداد لبه قرنیه چشم.
عوارض بیماری ویلسون-کونوالف
عواقب بیماری ویلسون-کونوالف در غیاب درمان بزرگ است. در بسیاری از اندوندها و سیستمها نقض وجود دارد:
- پوست - افزایش رنگدانه، سوراخ های آبی روی ناخن ها؛
- کلیه ها - سنگ ها در کلیه ها ، تورم پاها؛
- ضربان قلب - ریتم؛
- مفاصل - در 20-50٪ موارد تحت تاثیر قرار می گیرند؛
- استخوانها - شکنندگی آنها افزایش می یابد، شکستگی ها مکرر است؛
- سیستم غدد درون ریز - تاخیر در رشد جنسی، مردان ممکن است افزایش در غدد پستان، زنان با تحمل جنین مشکل دارند.
تشخیص بیماری ویلسون-کونوالف
روش های زیر برای تشخیص استفاده می شود:
- بازرسی با یک لامپ شکاف؛
- تعیین سطح ceruloplasmin؛
- تعیین مس در ادرار و سرم روزانه.
درمان بیماری ویلسون-کونوالف
درمان شامل دارو و رژیم غذایی است:
- رژیم با بیماری ویلسون-کونوالف - جدول شماره 5 با محدودیت مس تا 1 میلی گرم در روز؛
- دارو Kuprenil؛
- Uniatio؛
- ویتامین B6.