سندرم Adrenogenital - تمام ویژگی های آسیب شناسی

برای ویژگی های جنسی اولیه و ثانویه، هورمون ها مسئول هستند، برخی از آنها در غدد فوق کلیه تولید می شوند. یک بیماری در دردمندی وجود دارد که اختلال عملکرد این غدد درون ریز را نشان می دهد و آزادی بیش از حد آندروژن ها. بیش از حد هورمون های جنسی مرد در بدن باعث تغییرات قابل توجهی در ساختار بدن می شود.

سندرم Adrenogenital - علل

آسیب شناسی مورد بررسی از جهش ژنتیکی مادرزادی به ارث برده می شود. این بیماری به ندرت تشخیص داده می شود، بروز سندرم Adrenogenital در 1 مورد در هر 5000-6500 است. تغییر در کد ژنتیکی سبب افزایش اندازه و ضعف قشر آدرنال می شود. تولید آنزیم های ویژه ای که در تولید کورتیزول و آلدوسترون دخیل هستند کاهش می یابد. کمبود آنها منجر به افزایش غلظت هورمونهای جنسی مردانه می شود.

سندرم Adrenogenital - طبقه بندی

بیماری های توصیف شده با توجه به درجه رشد قارچی و شدت علائم در چندین تنوع وجود دارد. اشکال سندرم آدرنالژنتیک:

• از دست دادن نمک؛
• viril (ساده)؛
• پس از بلوغ (غیر کلاسیک، غیر معمول).

سندرم Adrenogenital - فرم نمک

شایع ترین نوع آسیب شناسی، که در نوزادان یا کودکان سال اول زندگی تشخیص داده می شود. با فرمول سموم دفع نمکی از سندرم Adrenogenital، تعادل هورمونی مختل می شود و عملکرد قشر غده فوق کلیه ناکافی است. این نوع بیماری با غلظت پایین آلدوسترون همراه است. لازم است تعادل آب و نمک را در بدن حفظ کنید. این سندرم Adrenogenital باعث نقض فعالیت قلبی و پرش در فشار خون می شود. این در برابر پس زمینه تجمع نمک در کلیه اتفاق می افتد.

سندرم Adrenogenital یک فرم وییریل است

یک نوع ساده یا کلاسیک از مسیر پاتولوژی با پدیده نارسایی بالای آدرنال همراه نیست. سندرم Adrenogenital توصیف شده (فرم ACS viril) منجر به تغییر در ژنیتال های خارجی می شود. این نوع بیماری نیز در سنین اولیه یا بلافاصله پس از زایمان تشخیص داده می شود. داخل سیستم تولید مثل طبیعی است.

فرم Postpubertate سندرم آدرنالوژنیک

این نوع بیماری نیز نامتعارف، به دست آمده و غیر کلاسیک است. چنین سندرم Adrenogenital تنها در زنان که زندگی جنسی فعال دارند رخ می دهد. علت پاتولوژي مي تواند هر دو جهش مادرزادي ژن ها و تومور قشر آدرنال باشد. این بیماری اغلب با ناباروری همراه است، بنابراین بدون درمان کافی، سندرم آدرنال ارجح و بارداری مفاهیم ناسازگار است. حتی با مفهوم موفقیت، خطر سقط جنین بالا است، جنین حتی در مراحل اولیه (10 تا 10 هفته) کشته می شود.

سندرم Adrenogenital - علائم

تصویر بالینی آنومالی توصیف شده ژنتیکی مطابق با سن و شکل بیماری است. سندرم Adrenogenital در نوزادان گاهی اوقات نمی تواند تعیین شود، به دلیل آنچه که جنس کودک می تواند اشتباه شناسایی. علائم خاصی از پاتولوژی از 2 تا 4 سال قابل مشاهده است، در بعضی موارد بعدا ظهور می کند، در نوجوانی یا بلوغ.

سندرم Adrenogenital در پسران

علائم اختلال تعادلی آب و نمکی با شکل شکمی نمکی از بیماری، مشاهده می شود:

• اسهال؛
• استفراغ شدید؛
• فشار خون پایین؛
• متابولیسم
• تاکیکاردی؛
• کاهش وزن

یک سندرم Adrenogenital ساده در کودکان پسر دارای علائم زیر است:

• بزرگ شدن آلت تناسلی مرد
• رنگ پوست بیش از حد از اسکروتوم؛
• اپیدرم تیره در اطراف مقعد

پسران نوزادان به ندرت تشخیص داده می شوند، زیرا تصویر بالینی در سن زایمان ضعیف است. بعدا (از 2 سال) سندرم آدرنالوژنیک بیشتر قابل توجه است:

• رشد مو در بدن، از جمله تناسلی؛
• صدای تند و تیز؛
• آکنه هورمونی ( آکنه ولگاریس)؛
• masculinization؛
• شتاب تشکیل استخوان؛
• قد کوتاه

سندرم Adrenogenital در دختران

برای تعریف بیماری در نظر گرفته شده در نوزادان زن ساده تر است، با این علائم همراه است:

• کلینتر هیپرتروفی که بسیار شبیه یک آلت تناسلی است.
• لک های بزرگ، مانند یک اسکولوم
• واژن و مجرای ادراری به یک سینوس مثانه تبدیل می شوند.

در مقابل نشانه های نوزادان، دختران گاهی برای پسرها اشتباه می کنند و مطابق با جنس نادرست مطرح می شوند. به همین دلیل، در مدرسه یا نوجوانی، این کودکان اغلب مشکلات روانی دارند. در داخل سیستم تولید مثل دختر کاملا به ژنوتیپ زن مربوط می شود، به همین دلیل او خودش را یک زن احساس می کند. کودک تناقضات داخلی و مشکلات سازگاری در جامعه را آغاز می کند.

پس از 2 سال، سندرم مادرزادي مادرزادي با علائم زير مشخص مي شود:

• رشد زودرس موهای گوش و زیر بغل؛
• پاها و بازوهای کوتاه؛
• عضلانی
• ظاهر شدن موهای صورت (تا سن 8 سالگی)؛
• بدن انسان (شانه های وسیع، لگن باریک)؛
• عدم رشد غدد پستان؛
• رشد کم و لگن عظیم؛
• صدای بی صدا
• بیماری آکنه؛
• تأخیر شروع قاعدگی (قبل از 15 تا 16 سالگی)؛
• چرخه ناپایدار، تاخیر مکرر در قاعدگی؛
• آمنوره یا oligomenorrhea؛
• ناباروری؛
• جهش فشار خون؛
• رنگدانه بیش از حد اپیدرم.

سندرم Adrenogenital - تشخیص

مطالعات ابزار و آزمایشات به شناسایی هیپرپلازی و اختلال عملکرد قشر آدرنال کمک می کند. برای تشخیص سندرم مادرزادی آدرنالین در نوزادان، یک بررسی کامل از دستگاه تناسلی و توموگرافی کامپیوتری (یا سونوگرافی) انجام می شود. بررسی سخت افزار می تواند تخمدان ها و رحم را در دختران با اندام های تناسلی مرد تشخیص دهد.

برای تایید تشخیص قطعی، یک آزمایش آزمایشگاهی برای سندرم Adrenogenital انجام می شود. این شامل مطالعه ادرار و خون بر محتوای هورمون است:

• 17-OH-پروژسترون؛
• آلدوسترون؛
• کورتیزول؛
• 17-کتستروئید.

علاوه بر این اختصاص داده شده:

• بیوشیمی ؛
• آزمایش خون بالینی؛
• بررسی کلی ادرار.

درمان سندرم Adrenogenital

خلاص شدن از پاتولوژی ژنتیکی بررسی شده غیرممکن است، اما تظاهرات بالینی آن می تواند از بین برود. سندرم Adrenogenital - توصیه های بالینی:

1. پذیرش درازمدت داروهای هورمونی. برای عادی کردن کار قشر آدرنال و کنترل تعادل غدد درون ریز، شما باید به طور مداوم نوشیدنی های گلوکوکورتیکوئیدی مصرف کنید. گزینه ترجیحا دگزامتازون است. دوز به صورت جداگانه محاسبه می شود و از 05/0 تا 25/0 میلی گرم در روز محاسبه می شود. با توجه به شکل نمکی از بیماری، مهم است که کروماتین های معدنی را به منظور حفظ تعادل آب و نمک نگهداری کنید.
2. اصلاح ظاهر بیماران با تشخیص توصیف شده توصیه می شود که پلاستیک واژن، کولورکتومی و سایر اقدامات جراحی برای اطمینان از اینکه اندام های جنسی شکل و اندازه صحیح دارند.
3. مشاوره منظم با روانشناس (در صورت درخواست) برخی از بیماران به تطبیق اجتماعی و پذیرش خود به عنوان یک فرد کامل نیاز به کمک دارند.
4. تحریک تخمک گذاری. زنان که می خواهند باردار شوند باید دوره ای از داروهای خاصی را که به اصلاح چرخه قاعدگی و سرکوب تولید آندروژن اطمینان دارند، انجام دهند. گلوكوكورتيكوئيدها در طول دوره حاملگي مصرف مي شوند.