بیماری فابی یک بیماری ارثی است که می تواند با انواع علائم ظاهر شود. شدت دومی بستگی به سلامت کلی بیمار، ایمنی، شیوه زندگی و برخی عوامل دیگر دارد.
بیماری فابی - چی هست؟
بیماری های انباشت لیزوزوم نام مشترک یکی از گروه های بزرگ بیماری های نادر موروثی است که به علت نقض عملکرد لسیوزوم ها ایجاد می شود. فقط در این رده بیماری فابری است. این با کاهش فعالیت α-گالاکتوزیداز، یک آنزیم لیزوزوم، که مسئول جداسازی گلیسفینگولایپید ها است، همراه است. به عنوان یک نتیجه، چربی در سلول ها بیش از حد جمع می شود و عملکرد عادی آنها را مختل می کند. به طور عادی، سلول های عضله اندوتلیال یا صاف عروق خونی، کلیه ها، قلب، سیستم عصبی مرکزی، قرنیه رنج می برند.
بیماری فابی یک نوع ارث است
این بیماری به صورت ژنتیکی با نوع ارثی مرتبط با X شناخته می شود. بدین معنی است که بیماری فابی تنها در کروموزوم X منتقل می شود. زنان دارای دو نفر هستند، بنابراین آنومالی می تواند به وسیله هر دو پسر و دختر به ارث برده شود. احتمال این که کودک با انحراف ژنتیکی در این مورد 50٪ باشد. در مردان، تنها یک کروموزوم X وجود دارد، و اگر آن جهش یافته باشد، بیماری آندرسون فابری در دختران خود با احتمال 100٪ تشخیص خواهد شد.
بیماری فابی - علل
این یک بیماری ژنتیکی است و بنابراین علت اصلی ظهور آن تغییرات جهشی در ژنهای GLA است که مسئول رمزگذاری آنزیم هستند. با توجه به آمار و نتایج مطالعات پزشکی متعدد، بیماری انباشته لیزوزومی فابی در 95٪ موارد ارثی است، اما استثنا وجود دارد. 5٪ از بیماران "تشخیص" را در مراحل اولیه تشکیل جنین به دست آوردند. این به دلیل جهش های تصادفی بود.
بیماری فابی - علائم
نشانه های بیماری در ارگان های مختلف خود را به شیوه خود نشان می دهند:
- مردان. در نمایندگان رابطه جنسی قوی تر، بیماری آندرسون فابی، به عنوان یک قاعده، از دوران کودکی خود را از خود نشان می دهد. علائم اول: درد و سوزش در اندامها. بعضی از بیماران از ظاهر یک خارش قرمز رنگ شکایت دارند که در اکثر موارد ناحیه از ناحیه به زانو بستگی دارد. همانطور که بیماری به آرامی پیشرفت می کند، نشانه های جدی - ناراحتی شکمی، زنگ زدن در گوش ، اغلب خواستار حرکت روده، پشت و درد مفصلی - تنها 35 تا 40 سال قابل تشخیص است.
- زنان در بدن زن، بیماری طیف گسترده ای از تظاهرات بالینی را نشان می دهد. در حالی که بعضی از بیماران از مشکل خود بی اطلاع هستند، دیگران دچار دیستروفی قرنیه، خستگی، اختلالات قلب و عروق، انقراض، اختلالات دستگاه گوارش، بیماری کلیوی، آسیب چشم، اختلالات عصبی هستند.
- کودکان اگر چه در اغلب موارد اولین علائم بیماری به زودی ظاهر می شود، اما بیماری فابی در کودکان اغلب بی توجه است و به سن آگاه تبدیل می شود. اولین علائم درد و آنژیوکراتوم است که اغلب در پشت گوش قرار دارند و توسط متخصصان نادیده گرفته می شوند. سایر تظاهرات بیماری در بیماران کوچک: تهوع با استفراغ، سرگیجه، سردرد، تب.
بیماری فابی - تشخیص
فقط شکایت بیمار برای تشخیص برای یک متخصص کافی نیست. برای تعیین بیماری فابی، باید آزمایشات انجام شود. فعالیت α-galactosidase در پلاسما، لکوسیت ها، ادرار، مایع اشک آور دیده می شود. تشخیص دیفرانسیل لزوما باید با توجه به تلانبعکتازی هموراژیک ارثی باشد.
بیماری فابی - درمان
از آغاز سال 2000، پزشکان در مبارزه با بیماری فابری فعالانه از جایگزین درمانی استفاده کرده اند. محبوب ترین داروها Replagal و Fabrazim هستند. هر دو دارو به صورت داخل وریدی تجویز می شوند. اثربخشی داروها تقریبا یکسان است - آنها موجب کم کردن درد، تثبیت کلیه ها و جلوگیری از پیشرفت نارسایی مزمن کلیوی یا قلب می شوند.
سندرم فابری همچنین می تواند با درمان علائم سرکوب شود. Ankonivulsants برای از بین بردن درد کمک می کند:
- دیفنین؛
- گاباپنتین؛
- کاربامازپین؛
- پرگابالین
اگر بیماران دچار مشکلات کلیوی شوند، آنها مهارکننده های ACE و مسدود کننده های گیرنده آنژیوتانسین II تجویز می شوند:
- اناع؛
- راميپريل؛
- لوزارتان؛
- لیزینوپریل؛
- Valsartan؛
- پرستاریوم؛
- ایرباسارتان
بیماری فابی - توصیه های بالینی
مبارزه با این سندرم یک روند دشوار و وقت گیر است. نتایج مثبت درمان چندین هفته منتظر برخی از بیماران است، اما بیماری فابی، علائم و درمان که در بالا توضیح داده شده است، می تواند مانع شود. به منظور جلوگیری از تولد یک کودک با ژن mutated، کارشناسان توصیه می کنند که تشخیص پریناتال را انجام دهند که شامل مطالعه فعالیت α-galactosidase در سلول های آمنیوتیک است.