بیماری های ارثی بیماری هایی هستند که ظهور و توسعه آنها با اختلالات پیچیده در دستگاه ارثی سلول های منتقل شده از گامت (سلول های تولید مثل) همراه است. وقوع چنین بیماری هایی ناشی از اختلالات در فرآیند ذخیره، فروش و انتقال اطلاعات ژنتیکی است.
علل بیماری های ارثی
در قلب بیماری های این گروه جهش های اطلاعات ژنی دروغ می گویند. آنها می توانند بلافاصله بعد از تولد در کودک تشخیص داده شوند، اما بعد از مدت زمان طولانی می توانند در یک فرد بالغ ظاهر شوند.
ظهور بیماری های ارثی می تواند تنها با سه دلیل مرتبط باشد:
- اختلال کروموزومی. این علاوه بر کروموزوم اضافی و یا از بین رفتن یکی از 46 است.
- تغییر ساختار کروموزوم ها. بیماری باعث تغییر در سلول های جنسی والدین می شود.
- جهش ژنی. بیماری ها به علت جهش ژن های هر یک از افراد و به علت اختلال در یک مجموعه ژن ها بوجود می آیند.
جهش های ژنی به پدیده های ارثی نسبت داده می شوند، اما تظاهرات آنها بستگی به نفوذ محیط خارجی دارد. به همین دلیل است که علل بیماری ارثی مانند دیابت یا پرفشاری خون علاوه بر جهش نیز سوء تغذیه، فشار عصبی طولانیمدت، چاقی و آسیب های روانی هستند.
انواع بیماری های ارثی
طبقه بندی چنین بیماری هایی به علت وقوع آنها به شدت مرتبط است. انواع بیماری های ارثی عبارتند از:
- بیماری های ژنتیکی - به علت آسیب DNA در سطح ژن ایجاد می شود؛
- بیماری های کروموزومی - با یک ناهنجاری پیچیده از تعداد کروموزوم ها یا انحراف آنها همراه است؛
- بیماری با استعداد ارثی
روش های تعیین بیماری های ارثی
برای درمان کیفی، کافی نیست بدانید که چه نوع بیماری های ارثی انسان، نیاز به شناسایی آنها در زمان و یا احتمال وقوع آنها است. برای انجام این کار، دانشمندان از چندین روش استفاده می کنند:
- Genealogical. با کمک مطالعه سلسله شناسی یک فرد، می توان ویژگی های ارثی هر دو نشانه های طبیعی و پاتولوژیک ارگانیسم را شناسایی کرد.
- دوقلو چنین تشخیص بیماریهای ارثی مطالعه یک شباهت و تفاوت دوقلوها برای نشان دادن تأثیر محیط و وراثت در توسعه بیماری های مختلف ژنتیکی است.
- سیتوژنتیک بررسی ساختار کروموزوم در بیماران و افراد سالم.
- روش بیوشیمیایی. نظارت بر ویژگی های متابولیسم بدن انسان .
علاوه بر این، تقریبا تمام زنان در دوران بارداری تحت سونوگرافی قرار می گیرند. این بر اساس جنین امکان تشخیص زودهنگام مادرزادی را با سه ماهه اول می دهد و همچنین به این باور است که کودک دارای برخی بیماری های ارثی سیستم عصبی یا بیماری های کروموزومی است.
پیشگیری از بیماری های ارثی
حتی اخیرا، حتی دانشمندان نمی دانستند چه امکانات درمان بیماری های ارثی. اما مطالعه پاتوژنز
متاسفانه بسیاری از بیماری های ژنتیکی به طور کامل درک نمی شود. بنابراین، در پزشکی مدرن، اهمیت زیادی برای جلوگیری از بیماری های ارثی به ارمغان می آید.
روش های پیشگیری از وقوع چنین بیماری هایی شامل برنامه ریزی باروری و رها شدن فرزندان در موارد خطر بالای آسیب شناسی مادرزادی، خاتمه بارداری با احتمال بالا بودن بیماری جنین و اصلاح تظاهرات ژنوتیپ های پاتولوژیک است.