Trisomy در کروموزوم 21 یا سندرم داون، رایج ترین نوع آسیب شناسی ژنومی است که در حدود 1 از 800 کودک متولد شده است. دانشمندان دریافته اند که این بیماری به علت توزیع نامناسبی از کروموزوم ها است و به جای آن دو کپی از کروموزوم 21 وجود دارد که سه نفر از آنها کشته شده اند. برای پیش بینی ظهور پاتولوژی غیرممکن است، واضح است که یک تریزومی در کروموزوم 21 به معنای چیزی جز مجموعه ای از اختلالات ذهنی، جسمی و رفتاری است که با توسعه طبیعی و وجود یک کودک بیمار مواجه می شود.
در ارتباط با فوق، دشوار است تا اهمیت تشخیص قبل از تولد را بیش از حد ارزیابی کنید، به طوری که در رحم اجازه می دهد خطر ابتلا به تریزومی 21 را با شاخص های مشخص تعیین کنید.
غربالگری سه ماهه اول
به روش های غیر تهاجمی اشاره دارد و شامل سونوگرافی و یک تجزیه بیوشیمیایی خون مادر است. زمان مطلوب برای اولین غربالگری پس از تولد 12-13 هفته است.
در طول تشخیص اولتراسوند، متخصصان توجه به اندازه ناحیه یقه، که مشخصه ای از وجود ناهنجاری است، توجه می کنند. یعنی بسته به نوع بارداری و هنجار مربوط به آن، علامت تریزومی 21 ممکن است گسترش فضای یقه بیش از 5 میلی متر باشد.
به نوبه خود، خون زن برای دو هورمون مورد بررسی قرار می گیرد: آزاد b-HCG و RARR-A. برای واحد اندازه گیری شاخص های مورد مطالعه - وزارت مالیه. مقادیر به دست آمده با مقادیر نرمال مقایسه می شود. Trisomy 21 ممکن است نشان دهنده افزایش سطح آزاد b-hCG - بیش از 2 M0Ma و غلظت PAPP-A کمتر از 0.5MoM باشد.
با این حال، بر اساس نتایج غربالگری اولین حاملگی، نتیجه گیری قطعی غیر ممکن است، زیرا این تنها یک شاخص احتمالی است که همیشه عوامل دیگری را که بر میزان این هورمون ها تأثیر می گذارد، در نظر نمی گیرد. به آنها ممکن است حمل شود: عبارت نادرست بارداری مشخص شده، وزن مادر، تحریک تخمک گذاری، سیگار کشیدن.
غربالگری دوم
در فاصله بین 15 تا 20 هفته، تلاش دوم برای تشخیص پاتولوژی ژنوم انجام می شود. این دوره بیشتر آموزنده است، چرا که بسیاری از نقض می تواند در طول سونوگرافی دیده می شود. به عنوان مثال، در یک جنین با تریزومی در 21 کروموزوم، از هنجارها متفاوت است: طول استخوان و فمور، اندازه پل بینی، اندازه لگن کلیوی و گاهی ضایعات بصری قلب، دستگاه گوارش یا کیست عصبی عضلانی مغز.
خون یک زن باردار برای سطح AFP مورد بررسی قرار می گیرد، که نشانگر روشن پاتولوژی ارثی جنین است. اگر در نتیجه غربالگری دوم، AFP کمتر از حد معمول باشد، این امر می تواند حضور تریزومی در 21 کروموزوم را نشان دهد.
نتایج به دست آمده در مقایسه با نتایج مطالعه اول، اگر خطرات به اندازه کافی بالا باشد، زن باردار روش های دیگری را برای بررسی تعیین می کند.
روش های تهاجمی برای تعیین ناهنجاری های کروموزومی
دقیق تر، اما همچنین روش های خطرناک تر برای تعیین اختلالات ژنومی:
- آمنیوسنتز - به معنای سوراخ کردن دیوار شکم با سوزن نازک و حصار مایع آمنیوتیک است که در آینده مورد بررسی قرار می گیرد؛
- بیوپسی کوریون یک روش نسبتا آموزنده است. به طور معمول نمونه برداری از ویولین و سلول های جفتی در 11-12 هفته توسط حفره حفره شکم یا استفاده از یک کاتتر از طریق مهبل انجام می شود.
- نمونه خون خون بند ناف، از زودتر از هفته هشتم بارداری انجام نمی شود.
روش های تهاجمی، اگر چه آنها اجازه می دهد تا تعیین دقیق تر بودن آنومالی ژنومی دقیق تر، اما در عین حال خطر رهایی از بارداری خودسرانه را نیز در بر می گیرد.