سندرم طلاهارام نام خود را با نام یک دکتر آمریکایی معرفی کرد که در اواسط قرن گذشته آن را توصیف کرد. از آن زمان به علت نادر بودن و پیچیدگی مطالعه، اطلاعاتی در مورد این آسیب شناسی به دلیل کمبود و پیچیدگی مطالعه اضافه شده است، اما به لطف فن آوری های مدرن نه تنها می تواند در رحم تشخیص داده شود، بلکه به طور موثر درمان می شود.
سندرم گلدالار - چی هست؟
سندرم در نظر گرفته شده است، که در منابع پزشکی نیز به عنوان "دیسپلازی oculo-auriculo-vertebral" نامیده می شود، "syndrome microsomy hemifacial"، یک بیماری مادرزادی با تعداد زیادی از انحرافات مطابق است. آسیب شناسی با آسیب در توسعه جنین از آرچ های گیاهی مرتبط است - تشکیلات غضروفی گذرا، که از آن فک پایین تر، مفصل مفصل گردن و ساختار شنوایی بیشتر شکل می گیرد.
دانشمندان بر این عقیده اند که زنان بیشتر در معرض این آسیب شناسی قرار دارند و شایع آن، سومین جایگاه در نقاط توسعه ناحیه شکمی است که بعد از انحراف به عنوان "چنگال چنگال" " و" دهان گرگ ". شناسایی بیماری در جنین ممکن است در 24-24 هفته بارداری از طریق تشخیص اولتراسوند با اسکن در سه بعد باشد.
سندرم گلچهره - علل
دقیقا مشخص نیست که علت سندرم طلاهار، علت آن است، اما اکثر دانشمندان نظرات مربوط به ماهیت ژنتیکی این بیماری را دارند. قسمت هایی از این بیماری طبیعت گاه به گاه هستند، اما اغلب پس از تحقیق از بستگان بیماران، عوامل ارثی ردیابی می شوند. برخی از نظریه ها رابطه توسعه پاتولوژی را با تأثیر در مراحل اولیه بارداری مواد شیمیایی خاص، پاتوژن های ویروسی را در نظر می گیرند.
علاوه بر این، واقعیت های زیر از تاریخچه یک زن باردار، عوامل خطر برای توسعه یک بیماری هستند:
- ازدواج خونریزی؛
- سقط جنین قبلی
- وزن بیش از حد؛
- دیابت نوع یک
سندرم گلچهره - علائم
بیماری Goldengen در نوزادان در معاینه تصویری تشخیص داده می شود، که اغلب با مجموعه ای از چنین علائم مشخص می شود:
- کمبود توسعه فک پایین؛
- شکل نادرست چشم (نقض موقعیت مدار و اندازه آن)؛
- تغییر شکل قوزک پا؛
- نقص توسعه مهر و موم گردن رحم.
در اغلب موارد علائم در یک طرف چهره و تنه مشاهده می شود، ضایعات دوطرف کمتر رایج است. درجه شدت و ترکیبی از تظاهرات فردی است. علاوه بر این، نشانه های غیر طبیعی زیر از سندرم طلالار وجود دارد:
1. ویژگی های ساختار صورت و دهان:
- عدم تقارن صورت؛
- توسعه نیافتگی منطقه زگوماتیک؛
- پیشانی پیشانی؛
- شکاف دهان گسترده؛
- bridles اضافی
- ناهنجاری های زبان؛
- شکاف کام یا لب.
2. نقص ارگان های شنوایی و بینایی:
- فقدان آویشن؛
- aplasia کانال شنوایی
- ناشنوایی؛
- استرابیسم؛
- نقص عضلات چشم
- کیست چشم؛
- آتروفی عنبیه؛
- چشم تیز.
3. آسیب شناسی اندام های داخلی و سیستم اسکلتی:
- نقص دیواره قلب مفاصل
- تنگ شدن آئورت؛
- تتراد فالوت ؛
- ناهنجاریهای سیستم برونکروپونمی؛
- هیدروسفالی؛
- تغییر شکل لگن کلیه؛
- بدبختی دندان ها
- کلوفوت؛
- ترکیب اولیه مهره های گردنی با استخوان گوشه ای؛
- اسکولیوز؛
- توسعه نیافتگی ذهنی
سندرم گلدالار - درمان
در ارتباط با تظاهرات چند مشخصه، بیماران مبتلا به سندرم طلاهرام تحت درمان تمایز قرار می گیرند، که اغلب در چند مرحله با رشد کودک انجام می شود. در موارد ملایم، ممکن است تا متخصصین مختلف تا زمانی که کودک به سن سه سالگی برسد، بعد از آن اقدامات درمانی توصیه می شود، از جمله دستکاری های جراحی، درمان ارتودنسی. در موارد شدید، بیشتر مداخلات تا یک یا دو سالگی انجام می شود.
درمان ارتودنسی در سه مرحله اصلی انجام می شود که به توسعه سیستم دنتوالوئولار (دوره شیر دندان، دوره تغییر، دوره دائمی گزش) مربوط می شود. بیماران با دستگاه های قابل جابجایی و غیر قابل جابجایی برای اصلاح ضایعات فک و ضخیم، و توصیه های مربوط به قوانین مراقبت از دهان داده می شود. اغلب در سن 18-18 سالگی، تمام اقدامات پزشکی و توانبخشی تکمیل شده است.
سندرم گلدالار - عملیات
میکروسومای گیجی با عمل اجباری مداخلات جراحی درمان می شود، نوع، حجم و تعداد آن بسته به درجه آسیب متفاوت است. اغلب این نوع عملیات اختصاص داده می شود:
- اندوپروتئینی از مفصل مفصلی، فک (پایین، بالا)؛
- osteosynthesis فشرده سازی منحرف کننده؛
- استئوتومی بینی؛
- استئوتومی فک؛
- ژنیکوپلاستی؛
- رینوپلاستی؛
- پلاستیک قوزک
- پلاستیک کانتور فک پایین و غیره
افراد مبتلا به سندرم طلوعار
بیماران مبتلا به سندرم طلاهار قبل و بعد از جراحی می توانند کاملا متفاوت باشند. اگر به موقع در دوران کودکی عملیات انجام شود، از جمله پلاستیک، پس از آن علائم خارجی بیماری ممکن است عملا وجود نداشته باشد. نمونه های بسیاری وجود دارد که افراد مبتلا به سندرم طلوعار موفق به تحصیل، پیدا کردن کار خوب، خانواده های سربسته و تولد فرزندان می شوند.
سندرم گلچهره - پیش آگهی
برای بیماران مبتلا به سندرم طلاهار، پیش آگهی در اکثر موارد مطلوب است و بسیار بستگی به میزان آسیب به ارگان های داخلی دارد. با شناسایی کل مجموعه های ناهنجاری ها، استفاده از تمامی روش های ممکن برای اصلاح نقض ها، نگرش توجه به بیمار، حمایت روانشناختی، امکان بهبودی کامل وجود دارد.