فیبروز کیستی یک بیماری ارثی شدید است که بر تمام سیستم های بدن انسان تأثیر می گذارد که باعث ایجاد ضایعات مخاطی، گوارشی، جنسی و عرق می شود. بیماری بسیار شایع است، اما تا همین اواخر، توجه گسترده به درمان آن جلب نشده است. بیماران فیبروز کیستیک باید در طول زندگی خود داروهای انتخاب شده به درستی انتخاب شوند، تحت معاینات منظمی قرار گیرند و در طول دوره های تشدید، دائما درمان شوند.
علت و شکل فیبروز کیستیک
علت این بیماری جهش فیبروز کیست ژن است. این ژن تنها سی سال پیش کشف شد. جهش این ژن منجر به این می شود که مخفی که توسط غدد ترشح می شود بسیار متراکم است. دمیده مخفی رکود در غدد و بافت، آن را توسعه می دهد میکروارگانیسم های پاتولوژیک - اغلب Pseudomonas aeruginosa، استافیلوکوک اورئوس، میله هموفیلی. در نتیجه، التهاب مزمن به وجود می آید.
فیبروز کیستیک در سه شکل رخ می دهد:
- ریه
- روده
- مخلوط شده
علائم فیبروز کیستیک در نوزادان
- انسداد روده (ileus mekonial) - در روده کوچک جذب آب، سدیم و کلر باعث اختلال می شود، به همین دلیل با مكونیم مسدود می شود. شکم در کودک بوجود می آید، آن را با صفرا اشک می ریزد، پوست خشک و پریده می شود، الگوی عروقی بر روی شکم ظاهر می شود، کودک تلخ و غیر فعال می شود، علائم مسمومیت توسط گوساله ها ظاهر می شود
- زردی طولانی مدت - که در نیمی از موارد ابولا مکانیکی ظاهر می شود، بلکه به عنوان نشانه ای مستقل از بیماری نیز عمل می کند. این موضوع بوجود می آید زیرا صفرا بسیار متراکم و ضعیف از کیسه صفرا است.
- کودک، کریستال های نمکی را بر روی پوست صورت و زیر بغل نگه می دارد، پوست طعم شور می شود.
علائم فیبروز کیستیک در نوزادان
اغلب، فیبروز کیستیک هنگامی رخ میدهد که نوزاد به غذای مخلوط منتقل شود یا تزریق شده با غذاهای مکمل:
1. صندلی ضخیم، چربی، فراوانی و تهاجمی می شود.
2. کبد بزرگ شده است.
3. ممکن است پرولاپس رکتوم وجود داشته باشد.
4. کودک در توسعه فیزیکی عقب می افتد و علائم دیستروفی را به وجود می آورد:
- پوست خشک و خاکستری می شود؛
- قفسه سینه را گسترش می دهد و تغییر شکل می دهد.
- شکم بزرگ و متورم می شود
- اسلحه و پاها با فالانکس انگشتان در شکل "تار موکیک" نازک می شوند.
5. در یک کودک پرستار، سرفه خشکی طولانی مدت را آغاز می کند. مخاطی ضخیم در برونش ها رکود می شود و با تنفس طبیعی مواجه می شود. در مخاطی رادیکال، باکتری ها به طور فعال عمل می کنند، که باعث التهاب لخته می شود.
کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک باید درمان مناسب را دریافت کنند. مجموعه اقدامات درمانی عبارتند از:
- Antibacterial therapy - برای مبارزه با عفونت در سیستم تنفسی؛
- درمان موکولیتیک - برای مایع سازی خلط؛
- کینزوتراپی - تمرینات تنفسی ویژه
- hepatoprotectors - برای مایع سازی صفرا؛
- ویتامین درمان - برای از دست دادن ویتامین ها و مدفوع جبران می شود.
غربالگری نوزادان برای فیبروز کیستیک
فیبروز کیستی می تواند به عنوان یک نتیجه از آزمایشات بالینی و آزمایشگاهی بیمار تشخیص داده شود. به منظور تشخیص بیماری ابتدا ممکن است، فیبروز کیستیک در برنامه غربالگری نوزادان برای بیماری های مادرزادی و ارثی شامل می شود.
برای غربالگری کودک هنوز در بیمارستان نمونه ای از خون (اغلب از پاشنه) با روش "خشک قطره" را می گیرد. این در روز 4 در کودکان متولد شده در زمان یا در روز 7 نوزادان نارس انجام می شود. یک نمونه خون به یک نوار تست اعمال می شود که سپس در آزمایشگاه آزمایش می شود. اگر یک سوء ظن فیبروز کیستیک وجود داشته باشد، والدین فورا در مورد نیاز به معاینه اضافی اطلاع داده می شوند.