هموفیلی یکی از جدی ترین بیماری های ارثی است که با جنس همراه است. یعنی دختران حامل یک ژن معیوب هستند، اما بیماری به تنهایی در پسران ظاهر می شود. این بیماری به علت کمبود فاکتورهای پلاسمایی ناشی از ژنتیک ایجاد می شود که باعث انعطاف پذیری خون می شود. علیرغم اینکه مدت طولانی شناخته شده است، نام "بیماری هموفیلی" تنها در قرن نوزدهم دریافت شد.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد:
- هموفیلی A (HA، هموفیلی کلاسیک)؛
- هموفیلی B (GV، بیماری مسیح)؛
- هموفیلی C (HS).
علل هموفیلی
ارثی هموفیلی A و B همانطور که قبلا ذکر شد، در کنار خط زنانه اتفاق می افتد، زیرا مردان مبتلا به این بیماری اغلب به سن باروری زندگی نمی کنند. با این حال، در سال های اخیر در درمان بهبود قابل ملاحظه ای دیده شده است که به افزایش طول عمر بیماران کمک می کند. علاوه بر اثرات مثبت، این نیز منجر به پیامدهای منفی شد - افزایش چشمگیر تعداد بیماران در سراسر جهان. درصد اصلی بیماری ها (بیش از 80٪) به ژنتیک اشاره دارد، یعنی از پدر و مادر به ارث برده می شود، موارد باقی مانده - جهش پراکنده ژن ها. و اغلب موارد هموفیلی اسپادادی مادر از یک ژن پدرت جهش یافته است. و پدر بزرگتر، احتمال این جهش بالاتر است. پسران مبتلا به هموفیلی سالم هستند، دختران حامل بیماری هستند و به فرزندانشان انتقال می دهند. احتمال تولید یک پسر بیمار در حامل های زن 50٪ است. در موارد نادر، یک بیماری کلاسیک در زنان وجود دارد. به طور معمول، این اتفاق می افتد زمانی که یک دختر به بیمار مبتلا به هموفیلی پدر و مادر حامل بیماری متولد شده است.
هموفیلی C توسط فرزندان هر دو جنس به ارث برده می شود و مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر این نوع بیماری قرار می گیرند.
هر نوع از هموفیلی (ارثی یا خود به خودی)، که بعدها در خانواده ظاهر می شود، بعدا به ارث برده می شود.
تشخیص هموفیلی
چندین درجه شدت بیماری وجود دارد: شدید (و بسیار شدید)، شدید متوسط، خفیف و پنهان (پاک یا پنهان). بر این اساس، شدت خونریزی بالاتر، علائم بیشتر مشخص است، خونریزی شدید بیشتر دیده می شود. بنابراین، در موارد شدید خونریزی خودبهخودی وجود دارد حتی بدون ارتباط مستقیم با صدمات.
این بیماری بدون در نظر گرفتن سن، می تواند خود را آشکار کند. گاهی اوقات اولین علائم را می توان در دوران نوزاد مشاهده کرد (خونریزی از زخم ناف، خونریزی زیر جلدی و غیره). اما اغلب اوقات هموفیلی پس از سال اول زندگی، هنگامی که کودکان شروع به راه رفتن می کنند و خطر آسیب افزایش می یابد، ظاهر می شود.
شايعترين علائم هموفيلي عبارتند از:
- خونریزی منظم و غنی؛
- هماتوم های قابل انعطاف، طولانی جذب شده؛
- خونریزی طولانی مدت از لثه، غشای مخاطی بینی و دهان، کمترین روده، کلیه و غیره و آنها را می توان به هر گونه دستکاری پزشکی آورد؛
- هماتادرها (خونریزی در حفره مشترک)
- خونریزی در بافت استخوانی که منجر به نابودی استخوان ها و نکروز آسپتیک می شود.
در این حالت، خونریزی شروع نمی شود بلافاصله پس از آسیب، اما بعد از مدتی (گاهی اوقات بیش از 8-12 ساعت). این با این واقعیت توضیح داده می شود که در ابتدا خونریزی با پلاکت ها متوقف شده و با هموفیلی، تعداد آنها در حد نرمال باقی می ماند.
تشخیص هموفیلی با آزمایش های مختلف آزمایشگاهی که دوره انعقاد و تعدادی از عوامل ضد هووفیل را تعیین می کند. مهم است که بین hemophilia و بیماری فون ویلبراند، ترومبوسیتوپنیک پورپورا و ترومبستنای گلنزمن مشخص شود.
هموفیلی در کودکان: درمان
اول از همه، کودک توسط متخصص اطفال، دندانپزشک، هماتولوژی، ارتوپد، ترجیحا معاینه ژنتیکی و مشاوره یک روانشناس مورد بررسی قرار می گیرد. همه متخصصان اقدامات خود را برای تهیه یک برنامه درمان فردی، بسته به نوع و شدت بیماری، هماهنگ می کنند.
اصل اصلی درمان هموفیلی جایگزین است. بیماران با داروهای ضدوهموفیلی از انواع مختلف، خون تازه ای تهیه شده یا انتقال مستقیم از بستگان (با HA) تزریق می شوند.
سه روش اصلی درمان عبارتند از: درمان (با خونریزی)، درمان خانگی و پیشگیری از هموفیلی. و آخرین آنها پیشرفته ترین و مهم هستند.
از آنجا که بیماری ناخوشایند است، قوانین زندگی بیماران مبتلا به هموفیلی کاهش می یابد تا از اجتناب از جراحات، ثبت نام اجباری داروخانه و به موقع درمانی جلوگیری شود، ماهیت آن این است که فاکتور خون گمشده را در سطح کمتر از 5٪ از هورمون حفظ کند. این باعث خونریزی در بافت عضلانی و مفاصل میشود. والدین باید ویژگی های مراقبت از کودکان بیمار، روش های اولیه کمک های اولیه و غیره را بدانند.