علل این آسیب شناسی ها چیست و خطر ابتلا به یک کودک با تریزومی در کروموزوم 21 18 13 چیست - بیایید سعی کنیم آن را بفهمیم.
پاتوفیزیولوژی بیماری ها
شایع ترین پاتولوژی ژن - تریزومی در 13، 18، یا 21 کروموزوم به علت توزیع نادرست ماده ژنی در فرایند تقسیم سلولی بوجود می آید. به عبارت دیگر، جنین از والدین به جای دو کروموزوم تجویز می شود، در حالی که یک کپی اضافی از کروموزوم های 13، 18 یا 21 جلوگیری از رشد نرمال ذهنی و جسمی.
طبق آمار، تریزومی در کروموزوم 21 (سیدور داون) بسیار بیشتر از تریزومی در کروموزوم های 13 و 18 رخ می دهد. و امید به زندگی نوزادانی که با سندرم های پاتاو و ادواردز متولد شده اند، به طور معمول کمتر از یک سال است. در حالی که حامل های سه نسخه از کروموزوم 21 زنده ماندن به سن.
اما در هر صورت، کودکان با ناهنجاریهای مشابه نمی توانند عضو کامل جامعه شوند، می توانیم بگوییم آنها به تنهایی و رنج محکوم شده اند. بنابراین، زنان باردار که پس از انجام غربالگری بیوشیمیایی، خطر بالای تریزومی را در کروموزوم 21، 18، 18، 21 مورد بررسی قرار دادند. اگر تشخیص تایید شود، ممکن است از آنها خواسته شود بارداری را خاتمه دهند.
Trisomy 21 18 13: تفسیر تجزیه و تحلیل
خطر داشتن یک کودک با تریزومی از کروموزوم 21، 18، یا 13 بار با سن مادر افزایش می یابد، اما این نمی تواند از دختران جوان محروم شود. دانشمندان به منظور کاهش تعداد فرزندان متولد شده با این آسیب شناسی، روش های تشخیصی خاصی را ایجاد کرده اند که به افراد امکان می دهد که در دوران بارداری چیزی اشتباه باشد.
در مرحله اول تشخیص، مادران آینده، پزشکان به شدت توصیه می شود تا آزمایش های غربالگری، به ویژه تست های سه گانه ای را انجام دهند. از 15 تا 20 هفته، زن آزمایش خونی می دهد که بر اساس آن تعیین سطح: AFP (آلفا فتوپروتئین)، استریول، hCG و مهار کننده A است. دومی نشانگرهای توسعه و وضعیت جنین است.
به منظور ایجاد خطر تریزومی در کروموزوم 21، 18، 13، هنجارهای سن، شاخص های به دست آمده را مقایسه می کنند. شناخته شده است که زنان در معرض خطر سندرم داون جنین قرار دارند:
- زیر سن 25: 1: 1250؛
- در 30 سال - 1: 1000؛
- در 35 سال - 1: 400؛
- در 40 سال - 1: 100؛
- در زنان باردار بالای 45 سال، خطر پاتولوژی در موارد افزایش می یابد - 1 تا 40.
به عنوان مثال، اگر نتایج غربالگری یک زن 38 ساله 1:95 باشد، این نشان دهنده افزایش خطر و نیاز به یک معاینه اضافی است. برای تشخیص نهایی، روش هایی مانند بیوپسی کوریون ، آمنیوسنتز ، کوردوکانتوز، جفتنتوسنتز استفاده می شود.
وابستگی افزایش خطر ابتلا به بیماری های کودکان با تریزومی 13، 18، بسته به سن مادر، نیز کشف شده است، اما کمتر از موارد تریزومی 21 است. در 50٪، انحراف در طول اولتراسوند تجسم می شود. برای یک متخصص با تجربه، مشخصه های مشخصی برای تشخیص ادواردز یا پاتو وجود ندارد.
