Trisomy 21 کروموزوم نسبتا نادر است. طبق آمار آماری، چنین موردی یک بار برای 600 تا 800 تولد دیده می شود. در عین حال ثابت شده است که فراوانی پاتولوژی با افزایش سن در زنان باردار افزایش می یابد.
علل توسعه کروموزومهای تریزومی 21 چیست؟
به منظور درک آنچه که توسط کروموزوم های trisomy به معنای درک شده است، لازم است که علل و ویژگی های این پاتولوژی را بدانیم. تا به امروز، علت خاصی برای توسعه آسیب شناسی وجود ندارد. بسیاری از دانشمندان به این نتیجه می رسند که این بیماری به دلیل تعاملات متعدد بین ژن های فردی رخ می دهد که در نهایت منجر به تشکیل تریزومی می شود. در این مورد، ژنهای فردی فعالتر می شوند. در نتیجه ناپایداری مشاهده شده، توسعه بیشتر ارگانیسم، به ویژه در حوزه روانشناختی، مختل می شود. از 400 ژن موجود در 21 کروموزوم، عملکرد اکثریت مشخص نشده است، که شناسایی علت آن مشکل است.
تنها عامل خطر شناخته شده برای توسعه بیماری سن پدر و مادر است. بنابراین، در طول تحقیق، مشخص شد که در زنان 25 ساله احتمال ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون 1/1250 است، در سن 35 سالگی - 1/400 و در 45 سال 1 از 30 کودک متولد شده این آسیب شناسی است. در عین حال احتمال داشتن یک کودک با این سندرم در والدین با یک آسیب شناسی 100٪ است. با این حال، اگر یک کودک مبتلا به سندرم داون در والدین سالم متولد شود، احتمال داشتن فرزند دوم با همان آسیب شناسی 1٪ است.
چگونه پاتولوژی تشخیص داده می شود؟
برای حذف اختلال و وقوع تریزومی 21 کروموزوم در زنان باردار، غربالگری به اصطلاح در سه ماهه اول هر بارداری مشاهده شده انجام می شود. همزمان، یک بررسی برای حذف تریزومی برای 13 و 18 کروموزوم انجام شد. برای انجام این کار، نمونه گیری خون در فاصله زمانی 10 تا 13 هفته انجام می شود. نمونه گرفته شده از مواد بیولوژیکی در یک دستگاه خاص قرار داده می شود که از طریق آن پاتولوژی شناسایی می شود.
برای غربالگری تریزومی 21، برای نتیجه دقیق، شاخص های هنجار، و همچنین عوامل غیر مستقیم مانند سن، وزن، تعداد جنین، حضور و یا عدم وجود عادات بد و غیره مورد توجه قرار گرفته اند. تنها پس از انجام مطالعات کامل و محاسبه خطر ابتلا به تریزومی. مشاوره برنامه ریزی شده با یک متخصص زنان.
با این حال، تنها نتایج این مطالعه نمی تواند به عنوان معیار اصلی برای تشخیص سندرم داون باشد. نتایج غربالگری نشانه ای برای بررسی بیشتر جنین با استفاده از روش های تهاجمی است. اگر یک خطر بالقوه پاتولوژی وجود داشته باشد، پونکسیون کورونی اغلب انجام می شود و همچنین آمنیوسنتز با بررسی ژنتیکی مواد جمع آوری شده.
چه زمانی و به چه کسی نمایش داده می شود؟
- سن زنان باردار 35 سال و بالاتر است.
- حضور در پرونده عوارض جدی، و همچنین حاملگی ناشناخته؛
- پاتولوژی های کروموزومی، و همچنین ناهنجاری های مادرزادی در بارداری های قبلی؛
- حضور در خانواده بیماری های باردار ارثی؛
- انواع مختلف بیماری های عفونی منتخب، تابش اشعه، و همچنین پذیرش در مراحل اولیه حاملگی داروهایی با اثر تراتوژنیک.