خطر تریزومی 21

همه می دانند که سندرم داون ، اما همه نمی دانند که این بیماری نیز تریزومی 21 نامیده می شود، زیرا در این جفت کروموزوم ها سلول های اضافی ظاهر می شوند. این رایج ترین آسیب شناسی کروموزومی است، بنابراین بیشتر توسط دانشمندان مورد مطالعه قرار می گیرد.

خطر ظهور تریزومی 21 زوج کروموزوم در جنین در همه زنان است. او به طور متوسط ​​1 مورد را برای 800 بارداری. اگر مادر باردار کمتر از 18 سال و یا بیش از 35 سال سن داشته باشد، این افزایش می یابد، و همچنین اگر خانواده دارای موارد تولد کودکان با انحراف در سطح ژن است.

برای تشخیص این ناهنجاری توصیه می شود یک آزمایش ترکیبی از یک آزمایش خون و سونوگرافی انجام شود. نتیجه گیری تعیین احتمال تریزومی 21 در کودک هنوز در رحم است. اما اطلاعاتی که توسط آزمایشگاه به دست می آید، همیشه امکان پذیر نیست، زیرا لازم است که به پزشک بروید، که اغلب غیرممکن است که بلافاصله انجام شود.

از این مقاله به منظور غلبه بر حدس و احساسات خود، از این مقاله یاد خواهید گرفت که خطر ابتلا به فردی فردی چیست و چگونه به تفسیر معانی آنها می پردازد.

خطر ابتلا به تریزومی 21

در معرض خطر ابتلا به سندرم داون، یک نسبت نشان می دهد که تعداد مادران باردار با پارامترهای مشابه با یک مورد این ناهنجاری مطابقت دارد. به عبارت دیگر، اگر شاخص 1: 2345 باشد، این بدان معنی است که این سندرم در 1 زن در بین سال 2345 رخ می دهد. این پارامتر بسته به سن: 20-24 - بیش از 1: 1500، از 24 تا 30 سال - تا 1 : 1000، از 35 به 40 - 1: 214، و بعد از 45 - 1:19.

این شاخص توسط دانشمندان برای هر سن محاسبه می شود، این برنامه براساس اطلاعات مربوط به سن و دوره دقیق حاملگی شما انتخاب می شود.

خطر فردی تریزومی 21

برای به دست آوردن این شاخص، داده های اولتراسوند در طول 13-13 هفته بارداری (به ویژه اندازه یقه ی منطقه در یک کودک مهم است)، یک تجزیه بیوشیمیایی از خون و اطلاعات فردی یک زن (بیماری های مزمن موجود، عادت های بد، نژاد، وزن و تعداد جنین ها) مهم است.

اگر تریزومی 21 بالاتر از حد آستانه (خطر ابتدایی) باشد، این زن دارای بالا است (یا به عنوان مثال "افزایش یافته") خطر می کنند. به عنوان مثال: خطر پایه 1: 500 است، سپس نتیجه 1: 450 بیشتر در نظر گرفته می شود. در این مورد، آنها به یک مشاوره برای ژنتیک فرستاده میشوند و به دنبال آن یک تشخیص تهاجمی (پانکراس) است.

اگر trisomy 21 زیر آستانه قطع باشد، در این مورد، خطر کم این آسیب شناسی. برای نتایج دقیق تر، توصیه می شود که غربالگری دوم انجام شود که در 16-18 هفته انجام می شود.

حتی اگر یک نتیجه بد دریافت کرده باشید، هرگز نباید از خود بگذرید. بهتر است، اگر زمان اجازه می دهد، تست های مجدد را بررسی کنید و قلب را از دست ندهید.