این بررسی شامل دو عنصر است:
- غربالگری بیوشیمی قبل از زایمان - تجزیه و تحلیل خون ورید مادر برای تعیین برخی از مواد خاص خاص که نشان می دهد آسیب شناسی خاص.
- معاینه سونوگرافی جنین.
غربالگری قبل از زایمان تریزومی یکی از مهمترین مطالعات است که اجباری نیست اما توصیه می شود اگر مادر آینده بیش از 35 سال داشته باشد، اگر کودکان مبتلا به نارسایی های ژنتیکی قبلا در خانواده متولد شده باشند و اگر بار ارثی وجود داشته باشد. این تجزیه و تحلیل به شناسایی ریسک کمک می کند، یعنی احتمالا تولد یک کودک با بیماری ادواردس (کروموزوم 18 تریزومی 18 - ناهنجاری های متعدد از اندام های داخلی و خارجی، عقب ماندگی ذهنی)، بیماری Down (تریزومی 21 کروموزوم) یا نقص لوله عصبی (به عنوان مثال تقسیم ستون فقرات)، سندرم پاتاو (کروموزوم های 13 تریزومی - نقص های شدید ارگان های داخلی و خارجی، اشتیاق).
غربالگری قبل از زایمان برای مدت سه ماهگی
در سه ماهه اول، بررسی در سن بارداری 10-14 هفته انجام می شود و اجازه می دهد تا تعیین کند که آیا توسعه جنین مربوط به زمان، چه حاملگی چندگانه، آیا کودک به طور معمول در حال توسعه است. در این زمان، تریزومی 13، 18 و 21 نیز نمایش داده می شود. پزشک اولتراسوند باید فضای به اصطلاح یقه را اندازه گیری کند (منطقه ای که سیال در ناحیه گردن بین بافت نرم و پوست تجمع می یابد) برای اطمینان از اینکه هیچگونه اختلال در رشد کودک وجود ندارد. نتایج اولتراسوند با نتایج یک آزمایش خون زن مقایسه می شود (سطح هورمون حاملگی و پروتئین RAPP-A اندازه گیری می شود ).
غربالگری قبل از زایمان برای سه ماهه دوم
در سه ماهه دوم (در 16-20 هفته)، آزمایش خون بر روی AFP، hCG و استریول آزاد انجام می شود و اولتراسوند جنین انجام می شود و خطر تریزومی 18 و 21 مورد ارزیابی قرار می گیرد. اگر دلیلی وجود دارد که اعتقاد داشته باشید که چیزی با کودک اشتباه است، سپس جهت تشخیص های مهاجم مربوط به سوراخ رحم و جمع آوری مایع آمنیوتیک و خون جنینی، اما در 1-2 درصد از موارد این روش ها علت عوارض حاملگی و حتی مرگ کودک است.
در سه ماهه سوم، در 32-34 هفته، سونوگرافی برای تشخیص ناهنجاری های تشخیص دیررس انجام می شود.