برای اولین بار مفهوم سندرم Petrushka در سال 1965 توسط هری Angelmann معرفی شد، بعد از آن که این بیماری بعدها نامگذاری شد. فراوانی بیماری 1 تا 20،000 کودک است و ژنتیکی است. این بیماری در سن 3-7 سالگی و بیشتر در پسران تشخیص داده می شود.
سندروم پتروشاکا - چی هست؟
این بیماری "سندرم دائمی عروسک"، "عروس خنده" یا "سندرم عروسک" نامیده می شود. سندرم پتروشاکا یک آسیب شناسی نادر ژنتیکی است که با تاخیر در توسعه توانایی های فیزیکی و فکری مشخص می شود. اگر معلومات را با سندرم Angelman ایجاد کنید، اگر شما یک بررسی انجام داده و نتیجه ژنتیک را آموختید، ممکن است. دلیل عدم وجود تعدادی از ژن کروموزوم 15 به عنوان یک قاعده باید در ژنوتیپ مادر مورد بررسی قرار گیرد. در چنین خانمی، احتمال دارد که یک کودک سالم تحمل شود، اگر زن از این بیماری رنج می برد، در 98٪ موارد، کودک همانند کودک ظاهر می شود.
تشخیص سندرم آنجلمن در مواردی که نوزاد مبتلا به کاهش فعالیت عضلانی و اختلال حرکتی حرکتی باشد انجام می شود. متأسفانه افرادی که دارای چنین اختلالاتی هستند هیچ شانسی برای بهبود کامل ندارند، بیشتر کروموزوم 15 تحت تاثیر قرار می گیرد - این احتمال کمتر برای درمان است. شناخته شده است که چنین بیماری نه تنها به ارث برده می شود، بلکه بسیار قوی تر و روشن تر از مادر است.
سندرم جعفری - علائم
این بیماری توسط:
- خنده و شادی بدون هیچ دلیلی؛
- حرکات هرج و مرج؛
- سخنرانی سخت یا غلط
- اختلال تعادل؛
- افزایش وزن کم؛
- تشنج
- اختلال در خواب؛
- استرابیسم (استرابیسم)؛
- متابولیسم
- بزاق بزرگی
- افتادن از زبان؛
- تشنگی مزمن
علائم بالینی در طول سال ها کاهش می یابد. با بزرگسالی، آنها در معرض برخی از علائم، مانند بیش فعالی و اختلال خواب هستند ، و بعضی ممکن است بدتر شوند، به عنوان مثال، اسکولیوز. با سن، مشکلات وزن ممکن است شروع شود. در دختران مبتلا به این سندرم، در دوران بلوغ، که در زمان معمول رخ می دهد، ممکن است افزایش تشنج.
سندرم Angelman در کودکان - علائم
اولین علائم سندرم جعفری در ماه های اولیه رشد ظاهر می شود.
- در مشکلات تغذیه، خواب، کاهش رشد وزن. نیاز به خواب ممکن است کاهش یابد و رژیم عادی برای مدت طولانی ایجاد نشود.
- در سن مدرسه مشکلی با خواندن و درک وجود دارد، مشکل با تمرکز توجه.
- تداخل با یادگیری می تواند شامل بیش فعالی، مشکلات گفتاری و اختلالات هماهنگی باشد.
- به علت راه رفتن روی پاها سفت، بیماران به عنوان "عروسک" نامیده می شوند، همچنین با اسکولیوز مشخص می شوند و بیشترین وحشتناک ترین صدمات در 80٪ بیماران مشاهده می شود.
بیماری "سندرم جعفری" - چند نفر زندگی می کنند؟
امید به زندگی بیماران با تشخیص سندرم پتروشاکا متوسط است، 35-40 سال. افرادی که معلولیت دریافت کرده اند، اما درمان مناسب برای تمام مدت را اعمال کرده اند، می توانند طولانی تر زندگی کنند. در حال حاضر هیچ روش درمان کامل وجود ندارد، اما برنامه های خاصی وجود دارد که می تواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد.
سندرم Angelman - درمان
مهم است که به یاد داشته باشید مهمترین چیز برای کودکان مبتلا به چنین بیماری فضای عشق و محبت در خانه است، درباره امتحانات منظم و رعایت تمام شرایط درمان درمانی فراموش نکنید. با گذشت زمان، روشهای جدید درمان سندروم آنجلمن در حال توسعه است. این برنامه های ویژه به صورت جداگانه برای هر بیمار با نشانه های مختلف ساخته می شوند، اما چهار راه اصلی وجود دارد:
- ضد تشنج برای درمان صرع، که خطر ابتلا به تشنج های مکرر را کاهش می دهد و پیامدهای آن را کاهش می دهد.
- تمرینات فیزیوتراپی برای توسعه مهارت های حرکتی کوچک و انواع دیگر فعالیت های حرکتی.
- زبان اشاره بهتر است شروع به یادگیری از سنین پایین، یادگیری چنین روش ارتباطی کمک خواهد کرد که شما را به انطباق و اجتماعی کردن سریع تر، تا آنجا که ممکن است در این مورد.
- درمان رفتاری برای غلبه بر بیش فعالی و افزایش غلظت ضروری است.