بیماری های کروموزومی - فهرستی از شایع ترین پاتولوژی ها و علل آنها است

بیماری های کروموزومی بیماری هایی از طبیعت ارثی هستند که ناشی از تغییر ساختار یا تعداد کروموزوم ها است. این گروه از بیماری ها شامل مواردی است که توسط جهش های ژنومی ایجاد می شود. آسیب شناسی به علت تغییرات در سلول های جنسی والدین وجود دارد.

مفهوم بیماری های کروموزومی

این یک گروه بزرگ از بیماری های مادرزادی است که یکی از مکان های پیشرو در لیست بیماری های ارثی انسان را اشغال می کند. مطالعات سیتولوژی مواد از سقط های زود هنگام نشان می دهد که بیماری های کروموزومی انسان حتی در جنین ها می توانند ظاهر شوند. بدین معنی است که بیماری در فرآیند لقاح یا در مراحل اولیه تکه تکه شدن زگوت توسعه می یابد.

انواع بیماری های کروموزومی

کارشناسان عادت کرده اند که تمام بیماری ها را به سه گونه بزرگ تقسیم کنند. طبقه بندی بیماری های کروموزومی بستگی به نقض دارد:

شایعترین ناهنجاری هایی که ناشی از نقض پلویید - تریپلوئید و تترال آپدیوم می باشد. چنین تغییراتی، به عنوان یک قاعده، فقط در مواد به دست آمده در نتیجه سقط جنین ثابت می شود. موارد جداگانه ای از تولد کودکان مبتلا به اختلالات مشابه شناخته شده اند و همیشه با فعالیت طبیعی زندگی تداخل دارند. Triploidy نتیجه لقاح تخموهای دیپلوئید با اسپرم haploid یا بالعکس است. گاهی اوقات ناهنجاری نتیجه لقاح تخم مرغ با دو اسپرم است.

اختلال در تعداد کروموزوم

در اغلب موارد، بیماری های کروموزومی که منجر به نقض تعداد کروموزوم ها می شود، با کل مونوزومی یا تریزومی ظاهر می شود. در آخر، تمام ساختارهای نوکلئوپروتئین همولوگ هستند. در اولین انحراف تعداد کروموزوم ها، یکی از دو موجود در مجموعه طبیعی است. کل monosomy تنها در کروموزوم X است، زیرا جنین ها با مجموعه های دیگر می میرند بسیار زود - حتی در مراحل اولیه رشد داخل رحمی.

اختلال ساختار کروموزومی

بیماری هایی که در برابر پس زمینه اختلال ساختاری کروموزوم ایجاد می شود، توسط یک گروه بزرگ از سندرم ها با یکنواخت یا تریزومی جزئی مشاهده می شود. آنها زمانی رخ می دهند که تغییرات ساختاری در سلول های جنسی والدین وجود داشته باشد. چنین اختلالاتی بر روند بازسازی تاثیر می گذارد. از این جهت، در میوزیس، از دست دادن یا فراوانی قطعات ساختارهای هسته ای پروتئین وجود دارد. اختلالات کروموزومی جزئی در هر کروموزوم دیده می شود.

علل بیماری های کروموزومی

دانشمندان برای مدت طولانی در این مورد کار کرده اند. همانطور که معلوم شد، جهش های کروموزومی این بیماری باعث می شود. آنها منجر به انحراف در ساختار و عملکرد ساختارهای هسته ای پروتئین می شود. دانستن نه تنها علل بیماری های کروموزومی، بلکه عوامل موثر در کشف جهش نیز هست. ارزش عبارتند از:

بیماری های کروموزومی - فهرست

هر ساله با نام های جدید به روز می شود - بیماری ها دائما بررسی می شوند. با توجه به بیماری های کروموزومی، امروزه معروف ترین افراد عبارتند از:

  1. سندرم داون این به دلیل تریزومی ایجاد می شود. به این دلیل است که در سلول ها سه کروموزوم 21 به جای دو وجود دارد. به عنوان یک قانون، ساختار "اضافی" به نوزاد از مادر منتقل می شود.
  2. سندرم Klinefelter. این بیماری کروموزومی فورا در هنگام تولد رخ نمی دهد، اما تنها بعد از بلوغ. به عنوان یک نتیجه از این انحراف، مردان از یک تا سه کروموزوم X دریافت می کنند و فرصت برای داشتن فرزند را از دست می دهند.
  3. نزدیک بودن نزدیک بینی یک انحراف ژنتیکی است که به دلیل آن تصویر ایجاد نمی شود، بلکه جایی که قرار است روی شبکیه چشم باشد، بلکه در مقابل آن است. دلیل اصلی این مشکل افزایش چشم در طول است.
  4. کوری رنگ پرده های رنگی نمی توانند یک یا چند رنگ را در یک زمان تشخیص دهند. این دلیل - در "معیوب" کروموزوم X، دریافت شده از مادر. در رابطه جنسی قوی تر، این انحراف بیشتر اتفاق می افتد، زیرا همانطور که برای مردان، ساختار X تنها یک است و "برای اصلاح نقص" - همانطور که در مورد ارگان های زن اتفاق می افتد - سلول های آنها نمی توانند.
  5. هموفیلی بیماری های کروموزومی می تواند با تخریب انعقاد خون آشکار شود.
  6. میگرن بیماری که به علت شدت درد در سر است، نیز به ارث رسیده است.
  7. فیبروز کیستیک برای این بیماری نقص غده های ترشح خارجی است. افراد مبتلا به این تشخیص دچار عرق بیش از حد، جداسازی فراوان مخاط، انباشتگی در بدن و دخالت در عملکرد صحیح ریه می شوند.

روش های تشخیص بیماری های کروموزومی

به عنوان یک قاعده، مشاوره های ژنتیکی به دنبال روش های زیر هستند:

  1. Genealogical. جمع آوری و تجزیه و تحلیل داده ها در مورد صفت بیمار است. این روش به شما امکان می دهد تا بدانید که بیماری موروثی است و اگر چنین باشد، نوع ارث را تعیین می کند.
  2. تشخیص زودهنگام اختلالات ارثی جنین را تشخیص می دهد که در زمان 14-16 هفته بارداری در رحم است. اگر اختلالات در مایع آمنیوتیک توسط اتوزوم ها تشخیص داده شود، سقط جنین می تواند انجام شود.
  3. سیتوژنتیک مورد استفاده برای شناسایی سندرم و ناهنجاری ها.
  4. بیوشیمیایی بیماری را تشخیص می دهد و به شناسایی جهش های ژن کمک می کند.

درمان بیماری های کروموزومی

درمان همیشه برای از بین بردن این بیماری کمک نمی کند، اما می تواند آن را کند کند. ناهنجاری های کروموزومی جنین با چنین روش هایی درمان می شوند:

  1. رژیم های غذایی از افزودن یا رد شدن از رژیم های خاصی استفاده می کند.
  2. درمان دارویی برای تأثیر مکانیسم های سنتز آنزیم مورد استفاده قرار می گیرد.
  3. درمان جراحی کمک به مقابله با نقص مادرزادی قلب ، نقص های مختلف استخوانی و تغییر شکل.
  4. جایگزین درمانی ماهيت آن در جبران موادي است که به طور مستقل در بدن سنتز نمي شوند.

فرکانس بیماری های کروموزومی

اغلب، اختلالات کروموزومی انسانی در مواد تولید شده در نتیجه سقط جنین خود ساخته شده در سه ماهه اول رخ می دهد. فرکانس کلی تخلفات جمعیت واقعا بزرگ نیست و حدود 1٪ است. کودکان مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی نیز می توانند در والدین سالم متولد شوند. همانطور که تمرینات پزشکی نشان می دهد، دختران و پسران تازه متولد شده توسط بیماری های کروموزومی با همان فرکانس تحت تاثیر قرار می گیرند.